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Capitulo 40: Detección precoz de metabolopatías congénitas en neonatología


Autores:

  • Carme Albert Mallafré

    •  Correo: caalma@gmail.com

    •  Titulación académica: Diplomada en Enfermería

    •  Centro de Trabajo: Unidad de Neonatologia y UCIP del Hospital de Sabadell. CPT. Sabadell (Barcelona). España

  • Jordi Torralbas Ortega

    •  Correo: jorditorralbas@hotmail.com

    •  Titulación académica: Diplomado en Enfermería

    •  Centro de Trabajo: Unidad de Neonatologia y UCIP del Hospital de Sabadell. CPT. Sabadell (Barcelona). España

  • Marisol Jiménez Molina

    •  Correo: marisoljm@hotmail.com

    •  Titulación académica: Diplomada en Enfermería

    •  Centro de Trabajo: Unidad de Neonatologia y UCIP del Hospital de Sabadell. CPT. Sabadell (Barcelona). España


Resumen:

   La detección de algunas alteraciones genéticas y/o metabólicas congénitas en los primeros días de vida posibilita la instauración de tratamiento de manera temprana, lo que evita o disminuye las consecuencias de estas enfermedades.

   Los programas de detección precoz neonatal han demostrado una alta eficacia al permitir el diagnostico inmediato de estas patologías. Estos programas se basan en la realización de un análisis bioquímico de muestras de sangre periférica obtenidas del recién nacido.

Cada Centro de Detección Precoz Neonatal establece cuales son las enfermedades incluidas en su programa (las únicas patologías comunes a todos los Centros son el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria) y su estrategia de obtención de la muestra  (en unos es con extracción única y en otros con doble extracción).

   La obtención de la muestra de sangre periférica se realiza por punción con lanceta en la zona lateral del talón o por punción de una vena periférica con aguja metálica nº 27, de manera que los círculos del papel soporte de la muestra queden bien impregnados.

   En el presente capítulo se describen ambos métodos así como algunas consideraciones que hay que tener en cuenta para garantizar la validez de la muestra.


Detección precoz de metabolopatías congénitas en neonatología

 

1. Introducción

   Aunque el primer programa de detección precoz(PDP) de metabolopatías se inicia en España en la Universidad de Granada en 1968 y el segundo lo realiza la Diputación de Barcelona en 1969, no es hasta el año 1977 que se aprueba el “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad”. A partir de ese momento comienza la puesta en marcha de algunos centros hasta llegar a la situación actual en la que existen 20 centros de detección precoz neonatal, localizados en 16 comunidades autónomas, coordinados a través de la Comisión de Errores Metabólicos de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), que cubren prácticamente el 100% de los recién nacidos y dependen de las Consejerías de Sanidad respectivas.

 

2. Definición

   Los programas de detección precoz neonatal de errores congénitos del metabolismo son programas dirigidos a la identificación y tratamiento precoz de las enfermedades endocrino-metabólicas que provocan una afectación severa del individuo y que se asocian con retraso mental, la intensidad del cual aumenta con el retraso en el diagnóstico y en la instauración del tratamiento paliativo.

   Una intervención médica adecuada en el tiempo reduce la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a estas enfermedades.

Se les conoce con diversos nombres:

  • Programa de detección precoz neonatal de metabolopatías congénitas

  • Programa de detección precoz neonatal de errores innatos del metabolismo

  • Programa de screening neonatal

  • Programa de cribado precoz neonatal endocrino-metabólico

  • Popularmente se conoce como “Prueba del talón”

   Estos programas de detección precoz neonatal están reconocidos en el ámbito nacional sanitario como programas de salud pública esenciales. Son programas voluntarios, no se requiere de los padres la firma de un documento de consentimiento informado y la toma de las muestras se lleva a cabo en los centros maternales, los cuales las envían por correo o mensajeria a los Centros de Detección Neonatal.

 

Enfermedades incluidas en los programas de screening neonatal

   Todas las autonomías incluyen en su programa la fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Otras enfermedades que se incluyen, aunque no en todos los centros, son:

  • Hiperfenilalaninemias

  • Hiperplasia suprarrenal congénita

  • Otras aminoacidopatías en sangre

  • Otras aminoacidopatías en orina

  • Déficit de biotinidasa

  • Fibrosis quística

  • Galactosemia

  • Hemoglobinopatías

   Para que una enfermedad sea incluida en un programa de detección precoz en el Sistema Público de Salud, debe cumplir unos criterios (Tabla I)  establecidos por el “Comittee on Screening for Inborn Errors of Metabolism, Genetic Screening : Programes, Principles and Research. National Academy of Sciencies, Washington DC.” en 1975, que mantienen su vigencia en la actualidad. El cumplimiento de estos criterios es la causa de que muy pocas enfermedades metabólicas hereditarias, sean susceptibles de formar parte de un programa de detección sistemática neonatal.

 

Tabla I. Criterios que debe satisfacer una enfermedad para ser incluida en un programa de detección precoz neonatal financiado por el Sistema Público de Salud. “Comittee on Screening for Inborn Errors of Metabolism, Genetic Screening : Programes, Principles and Research (1975). National Academy of Sciencies, Washington DC.”

1. La enfermedad cursa con morbilidad mental o física severa y/o mortalidad si no se diagnostica en el periodo neonatal.

2. La búsqueda clínica mediante un simple examen físico no es efectiva y no identifica la enfermedad en este periodo.

3. Existe un tratamiento efectivo disponible.

4. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico.

5. La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada: > 1 por 10.000-15.000 recién nacidos.

6. Existe un test analítico de cribado, rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.

 

   Existen una serie de condicionantes a la hora de realizar un programa de cribado neonatal: recursos sanitarios, momento de alta de la maternidad, partos domiciliarios, dispersión geográfica, recursos socioeconómicos, etc., que, junto con las características propias de cada centro: entorno geográfico, infraestructura y organización, justifican las distintas estrategias de obtención de los especimenes a analizar.

   En general, la obtención de la muestra de sangre se realiza según dos estrategias alternativas:

  • Extracción única. Se realiza a partir de las 48h. de vida del recién nacido, con alimentación proteica instaurada, ya sea por vía enteral o parenteral. Este espécimen se utiliza para la detección de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística.

  • Extracción doble. Se realiza una primera extracción a partir de las 48h. de vida del recién nacido y antes del alta hospitalaria para la detección de hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita y una segunda extracción a partir del 5º día de vida para la detección de fenilcetonuria, déficit de biotinidasa, galactosemia y otras aminoacidopatías.

El método para el estudio se realiza en sangre impregnada sobre papel cromatográfico, donde se pueden analizar los metabolitos específicos para cada enfermedad.

 

3. Objetivos de los programas de detección precoz

   Deben cumplir dos objetivos fundamentales:

  • La detección precoz neonatal debe dar cobertura al 100% de  los recién nacidos vivos en el área de población de cada Centro de Detección  Neonatal.

  • El tratamiento de los casos detectados como positivos debe iniciarse antes del primer mes de vida.

4. Técnicas de obtención de la muestra de sangre

4.1. Objetivos

  • Obtención de una muestra de sangre periférica para realizar el análisis que permita la detección precoz de alguna de las metabolopatías congénitas incluidas en los programas de salud.

  • Garantizar la validez de la muestra.

4.2.    Métodos

   La obtención de la muestra de sangre periférica para realizar el análisis que permita la detección precoz de alguna de las metabolopatías congénitas incluidas en los programas de salud, se puede realizar utilizando distintas técnicas, avaladas por estudios sobre el dolor en los neonatos dependiendo de la zona de punción. Estas técnicas son:

  • Punción del talón. Es la más habitual y la que ha dado sobrenombre a la prueba.

  • Punción de una vena del dorso de la mano. Es menos dolorosa que la anterior.

  • Aprovechar la sangre de otra extracción, ya sea capilar o venosa.

4.3. Obtención de la muestra de sangre por punción en el talón

4.3.1. Equipo y Material (Imagen 1)

  • Una enfermera

  • Papel cromatográfico

  • Lanceta

  • Gasas estériles

  • Desinfectante: isopropanol o alcohol 70º

Imagen 1: Material obtención de muestra

4.3.2. Procedimiento (Imagen 2)

  1. Lavado de manos higiénico y colocación de guantes no estériles.

  2. Hacer masaje en sentido descendente en la pierna en la que se realizará la punción.

  3. Calentar el talón con agua o gasa tibia.

  4. Limpiar el talón con una gasa estéril impregnada en isopropanol o en alcohol de 70º y dejar secar antes de proceder a la punción (no utilizar alcohol yodado).

  5. Realizar la punción en la zona lateral interna o externa del talón, nunca en la zona central.

  6. Realizar la impregnación del papel cromatográfico. (Tabla 2)

Imagen 2: Punción del Talón

4.4.    Obtención de la muestra de sangre por punción de una vena del dorso de la mano

4.4.1. Equipo y Material (Imagen 1)

  • Una enfermera

  • Papel cromatográfico

  • Aguja metálica nº 25G o palomita nº 27G

  • Tijeras estériles

  • Gasas estériles

  • Desinfectante: isopropanol o alcohol 70º

4.4.2. Procedimiento (Imágenes 3 y 4)

  1. Lavado de manos higiénico y colocación de guantes no estériles.

  2. Si se utiliza palomita, cortar la prolongación dejando sólo 1’5 cm. de  la misma.

  3. Limpiar la zona elegida de la mano con una gasa estéril impregnada en isopropanol o en alcohol de 70º y dejar secar antes de proceder a la punción (no utilizar alcohol yodado).

  4. Efectuar la punción de la vena

  5. Realizar la impregnación del papel cromatográfico. (Tabla 2)

Imagen 3: Punción dorso de la mano con aguja

Imagen 4: Punción dorso de la mano con palometa

 

Tabla 2. Impregnación del papel cromatogáfico, envío del mismo y registro de la técnica

1. Impregnar todos los círculos del papel cromatográfico con las gotas de sangre, de manera que la mancha sea igual en el anverso y en el reverso y evitando, si es posible, el contacto directo del cartón con la piel.

2. Dejar secar al aire en posición horizontal, alejado de cualquier fuente de luz o calor.

3. Comprobar que tanto el papel cromatográfico como la ficha de identificación están cumplimentados correctamente.

4. Introducir la ficha y el papel con la muestra ya seca en el sobre correspondiente y enviarlo al Centro de Detección Neonatal.

5. Anotar y firmar la realización del procedimiento: día y hora de extracción, colocación del papel y la ficha dentro del sobre y fecha de envío, en la historia clínica del niño.

6. Anotar el dia y la hora de extracción en el Carnet de Salud del niño.

 

4.5.    Observaciones

4.5.1. Situaciones en las que no es válida la muestra de sangre

  • Sangre obtenida antes de los plazos marcados por los Centros de Detección Neonatal.

  • Sangre obtenida directamente de catéteres con alimentación parenteral u otros tratamientos.

  • Sangre contaminada por alcohol, dedos, cremas, pomadas, orina, heces o leche.

  • Cantidad insuficiente de sangre que no impregna los círculos por las dos caras.

  • Sangre obtenida después de una transfusión. En los recién nacidos a los que se les ha realizado una transfusión de concentrado de hematíes o plasma, se debe esperar entre 7 días (periodo mínimo) y 14 días (periodo idóneo) para obtener la muestra de sangre, ya que es el tiempo necesario para que su plasma refleje los procesos metabólicos y el fenotipo del niño.

4.6. Pensamiento crítico

   El inicio precoz del tratamiento de algunas enfermedades endocrino-metabólicas congénitas, evita la lesión irreversible del sistema nervioso central de los niños afectos por dichas enfermedades. Con ello se evitan también los numerosos trastornos personales y familiares, así como los gastos originados a consecuencia de un diagnostico tardío.

   La validez de la muestra depende de que la recogida sea correcta, tanto por la buena ejecución de la técnica como por hacerlo en los plazos previstos por los distintos Centros de Detección Neonatal. De ahí se desprende la importancia de la enfermera en la realización y en el control de que ningún niño quede fuera del programa, así como en la información a los padres, para que estos sean conscientes de la trascendencia que puede tener el seguimiento estricto del programa para el futuro de su hijo.

   Un programa de diagnóstico sistemático neonatal es una práctica  que ha de llevar a la posible intervención médica en el recién nacido objeto del cribado y tiene que garantizar el acceso equitativo y universal de los recién nacidos estudiados al tratamiento y seguimiento de la enfermedad, la participación informada de los padres y la protección de la confidencialidad. Para salvaguardar estos principios éticos es necesario que los programas de detección neonatal estén apoyados por una decisión política de gobierno que garantice los recursos para la analítica, la localización del paciente, los estudios confirmatorios y el tratamiento y seguimiento a largo plazo de los afectados.

   Aunque un programa de detección precoz siempre produce algún tipo de beneficio para los afectados y contribuye a aumentar el saber acerca de la enfermedad y de su epidemiología,  la relación costo/beneficio sanitario debe ser muy positiva, ya que la cuestión de si los fondos destinados a enfermedades genéticas relativamente raras  serían más eficaces si se destinaran a problemas de salud más frecuentes está siempre presente.

   El desarrollo de tecnología aplicable a sangre seca avanza mucho más rápidamente que la adquisición de conocimientos sobre las enfermedades y las posibles medidas terapéuticas, por lo que es evidente que, aunque podremos realizar la detección sistemática neonatal de más enfermedades metabólicas hereditarias, el dilema está en si debemos hacerlo.

 

4.7. Bibliografía

   

Os invito a que participéis activamente en este capítulo, dejando vuestras aportaciones en la

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ISSN: 1885-7124

Este sitio se actualizó por última vez el 26/02/2014